RIAUAKTUAL (RA) - Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang hanya dialami oleh janin perempuan. Ini adalah suatu kondisi ketika salah satu dari dua kromosom X hilang atau tidak lengkap. Sindrom Turner merupakan kondisi bawaan dan terjadi secara acak.
Banyak masyarakat awam yang berpikir bahwa kondisi ini adalah penyakit keturunan atau penyakit menular. Faktanya tidak seperti itu seperti disampaikan Dr. dr. Kanadi Sumapradja, SpOG, Subsp. FER, melansir Liputan6com.
Lebih lanjut, Kanadi mengatakan kehilangan satu kromosom X mengakibatkan terjadinya percepatan penurunan cadangan sel telur diindung telur, sehingga mengakibatkan kegagalan fungsi indung telur. Selain itu, hilangnya gen yang bertanggung jawab mengendalikan pertumbuhan di kromosom X tersebut, mengakibatkan penderita sindrom Turner umumnya berperawakan pendek.
"Meskipun terdapat kromosom yang hilang, janin tetap dapat bertahan hidup dan berkembang di dalam kandungan hingga lahir," kata Kanadi.
Di kesempatan yang sama, dokter Ghaisani Fadiana, SpA, SubspEnd(K) mengatakan orangtua baru menyadari bahwa laju pertumbuhan anaknya sangat lambat atau tidak sesuai dengan grafik pertumbuhan di usianya.
"Ciri yang paling umum ditemukan dari anak dengan sindrom Turner adalah berperawakan pendek (short stature) dan gangguan fungsi ovarium yang menyebabkan kegagalan pubertas alami," kata Ghaisani.
Ghaisani mengatakan ketika anak terdeteksi dengan sindrom Turner lebih dini amat penting. Dan tanda-tanda tersebut diketahui dalam beberapa fase kehidupan yakni:
- Pada masa di dalam rahim: Melalui pemeriksaan USG terlihat ada penumpukan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency) serta kecurigaan pada struktur jantung atau ginjal.
- Pada masa bayi: Terlihat adanya pembengkakan (limfedema) pada tangan dan kaki, terdapat lipatan kulit yang jelas di leher, serta kemungkinan adanya kelainan jantung bawaan.
- Pada masa anak: Pertumbuhan yang sangat lambat, tinggi badan jauh di bawah grafik pertumbuhan, leher tampak lebar, atau garis rambut pada bagian belakang kepala lebih rendah.
- Pada masa remaja: Tidak adanya tanda pubertas seperti pertumbuhan payudara di usia yangseharusnya dan tidak mengalami menstruasi.
Ghaisani mengatakan bila dilihat secara fisik, anak dengan sindrom Turner memiliki kelainan pada bentuk kuku, sudut siku yangmelebar, serta masalah pada penglihatan atau pendengaran.
Penanganan sindrom Turner bersifat jangka panjang. Lalu, butuh kolaborasi dokter untuk memastikan tumbuh kembang anak perempuan dengan sindrom Turner berjalan optimal.
Bila anak mengalami sindrom Turner maka pertumbuhan fisik dipantau oleh dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi. Salah satunya dengan pemberian hormon pertumbuhan (growth hormone) agar anak mencapai tinggi badan yang mendekati potensi genetiknya.
“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak yangmengidap sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga si kecil memilikikesempatan untuk tumbuh secara optimal, sesuai dengan potensinya melalui pemantauandosis yang konsisten," kata Ghaisani.
Intervensi ini paling efektif dilakukansebelum lempeng pertumbuhan tulang menutup, yakni di usia 13-15 tahun.
Lalu, saat ia masuk pubertas dan reproduksi tantangan penyandang sindrom Turner yakni pada fungsi ovarium. Sehingga pemantauan dan pendampingan dokter spesialis sangat diperlukan.
“Terapi hormon pengganti estrogen dan progesterone yang terencana padapasien dapat membantu merangsang perkembangan payudara, perkembangan organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, menjaga kesehatan, serta membantu terjadinya siklus menstruasi," kata Kanadi.
Selain itu, anak dengan sindrom Turner perlu menjalani screening berkala untuk mendeteksi risiko gangguan struktur jantung, fungsi ginjal, kelenjar tiroid, hingga kemampuan pendengaran.
Banyak orangtua berharap anak dengan sindrom Turner bisa sembuh. Faktanya ini adalah kondisi yang diakibatkan oleh kelainan kromosom, sehingga tidak dapat disembuhkan dalam arti memperbaiki kelainan kromosomnya.
"Namun, gejala dan komplikasinya sangat bisa dikelola dengan terapi medis yang tepat sehingga pasien tetap dapat hidup produktif dan mandiri," kata Ghaisani.
